Birželio 16 –17 dienomis pirmininkaujant Kiprui, vyko konferencija „Advancements in Treatment for Rare Diseases“. Renginys subūrė mokslo bendruomenės, pacientų organizacijų, nevyriausybinių organizacijų ir politikos formuotojų atstovus aptarti retųjų ligų mokslinių tyrimų, inovacijų ir gydymo ateitį Europoje.
Retosios ligos paveikia reikšmingą Europos gyventojų dalį. Remiantis šių dienų duomenimis, Europoje retomis ligomis serga nuo 27 iki 36 milijonų žmonių, o tai yra vienas iš 17 gyventojų. Todėl šių pacientų poreikių sprendimas yra ne tik socialinė, bet ir ekonominė būtinybė.
Didėjant šios temos matomumui, retųjų ligų politinės iniciatyvos Europoje vystosi sparčiai. Pastaraisiais metais Europos Komisija pristatė keletą iniciatyvų, skirtų stiprinti Europos gyvybės mokslų ekosistemą ir skatinti inovacijas. Tarp jų yra ir gyvybės mokslų strategija (Life Sciences Strategy), biotechnologijų aktas (Biotech Act), bioekonomikos strategija (Bioeconomy Strategy), startuolių ir augančių įmonių strategija (Startup and Scale-up Strategy) bei inovacijų aktas (Innovation Act). Kartu šios iniciatyvos formuoja pagrindą, kuriuo remiantis artimiausiais metais bus plėtojami retųjų ligų moksliniai tyrimai ir inovacijos.
Inovacijos ir finansavimas – pažangos variklis
Europos Komisija pabrėžia retųjų ligų svarbą platesnėje Europos mokslinių tyrimų ir inovacijų darbotvarkėje. Parama apima visą inovacijų grandinę: nuo fundamentinių ir ikiklinikinių tyrimų iki klinikinių tyrimų ir inovacijų diegimo rinkoje.
Nenuostabu, kad šios paramos centre išlieka programa „Europos horizontas“. Retosios ligos finansuojamos per sveikatos veiksmų grupės kvietimus, bendrus mokslinių tyrimų ir inovacijų projektus bei vėžio misiją. Papildomai inovacijas spartina viešojo ir privataus sektorių partnerystės, tokios kaip inovatyvios sveikatos iniciatyva (Innovative Health Initiative, IHI), kuri suburia pramonės, mokslo ir viešojo sektoriaus atstovus.
Šias priemones papildo ir finansuojamos partnerystės, vienijančios ES valstybes nares ir asocijuotas šalis, Marie Skłodowska-Curie veiklos, skirtos tyrėjų mobilumui ir kompetencijų stiprinimui, Europos mokslo taryba (European Research Council, ERC), finansuojanti pažangiausius mokslinius tyrimus, bei Europos inovacijų taryba (European Innovation Council, EIC), padedanti plėtoti proveržio technologijas ir remianti inovatyvius startuolius bei mažas ir vidutines įmones.
Ypatingas dėmesys skirtas Europos retųjų ligų mokslinių tyrimų aljansui – „ERDERA“ (European Rare Disease Research Alliance). Šis aljansas vienija daugiau kaip 170 viešojo ir privataus sektoriaus organizacijų iš 37 šalių ir yra vienas ambicingiausių bandymų koordinuoti retųjų ligų mokslinius tyrimus Europos mastu bei stiprinti bendradarbiavimą visoje mokslinių tyrimų ekosistemoje.
Nuo mokslinių tyrimų iki pacientų: klinikinių tyrimų stiprinimas
Nors mokslinių tyrimų finansavimas išlieka itin svarbus, tačiau pabrėžiama, kad moksliniai atradimai vertę sukuria tik tuomet, kai jie virsta veiksmingais gydymo sprendimais pacientams. Dėl šios priežasties klinikiniai tyrimai yra itin svarbi tema diskutuojant apie retas ligas.
Pristatytas Europos Komisijos siekis paversti Europą patrauklia ir efektyvia vieta inovatyviems klinikiniams tyrimams atlikti. Remiantis jau įgyvendinamomis ir planuojamomis iniciatyvomis, siekiama stiprinti klinikinių tyrimų tinklus bei gerinti koordinavimą tarp valstybių narių.
Prie šio tikslo prisideda įvairios iniciatyvos. Tokios iniciatyvos kaip „EU– PEARL“ (European Patient-CEntric Clinical Trial Platform) skatina inovatyvių klinikinių tyrimų metodologijų kūrimą, o „ERICA„ (European Rare Disease Research Coordination and Support Action) siekia užtikrinti lygias galimybes visiems retųjų ligų moksliniuose tyrimuose dalyvaujantiems suinteresuotiesiems subjektams.
Atkreiptas dėmesys į iššūkius, su kuriais susiduria nekomerciniai klinikiniai tyrimai, vis dar daugiausia organizuojami nacionaliniu lygmeniu. Šiame kontekste „ERDERA“ pristato svarbią naujovę – planuojamus specializuotus klinikinių tyrimų kvietimus bei paramos mechanizmus tyrėjų grupėms, siekiančioms inovatyvias terapijas priartinti prie pacientų.
Be finansavimo ir koordinavimo, esminiais pažangos veiksniais buvo įvardytos ir reguliacinės bei mokslinių tyrimų infrastruktūros. Europos Komisijos remiama ES retųjų ligų platforma (EU Rare Disease Platform) ir toliau skatina duomenų rinkimą bei bendradarbiavimą visoje Europoje. Tikimasi, kad rengiamas klinikinių tyrimų investicijų planas (Clinical Research Investment Plan) ir Biotechnologijų aktas dar labiau sustiprins klinikinių tyrimų ir inovacijų aplinką.
Kur ieškoti finansavimo retųjų ligų tyrimams?
Mokslininkams, gydytojams ir organizacijoms, veikiančioms retųjų ligų srityje, Europos finansavimo sistema siūlo platų galimybių spektrą.
Programa „Europos horizontas“ išlieka pagrindiniu finansavimo šaltiniu, apimančiu visą kelią nuo fundamentinių mokslinių tyrimų iki klinikinės plėtros. Papildomų galimybių suteikia ERC ir EIC finansavimo priemonės, Marie Skłodowska-Curie veiklos, Inovatyvios sveikatos iniciatyva bei nuolat augantis „ERDERA“ veiklų portfelis.
Šios priemonės aiškiai atspindi Europos Sąjungos įsipareigojimą remti retųjų ligų mokslinius tyrimus visuose jų etapuose – nuo mokslinių atradimų iki į pacientą orientuotų inovacijų.
Europos Komisija taip pat pristatė būsimus programos „Europos horizontas“ 2026-2027 m. darbo programos kvietimus, aktualius retųjų ligų bendruomenei. Nors ne visi kvietimai yra skirti išskirtinai retosioms ligoms, daugelis jų bus itin svarbūs šioje srityje dirbantiems mokslininkams ir organizacijoms.
2026 m. kvietimai:
- HORIZON-HLTH-2026-02-DISEASE-12: European Partnership on Rare Diseases (ERDERA) – Phase 2.
- HORIZON-HLTH-2026-01-DISEASE-11: Understanding sex and/or gender-specific mechanisms of cardiovascular diseases: determinants, risk factors and pathways.
- HORIZON-HLTH-2026-01-CARE-01: Public procurement of innovative solutions for improve citizens’ access to healthcare through integrated or personalised approaches.
- HORIZON-HLTH-2026-01-TOOL-07: Establishing a European network of Centres of Excellence (CoEs) for Advanced Therapy Medicinal Products (ATMPs).
2027 m. kvietimai:
- HORIZON-HLTH-2027-01-STAYHLTH-01: Addressing disabilities throughout the life course to support independent living and social inclusion.
- HORIZON-HLTH-2027-01-IND-01: Development of cell-free protein synthesis platforms for the discovery and/or production biologicals.
Dirbantiems retųjų ligų srityje verta sekti ne tik jau minėtos partnerystės „ERDERA“ kvietimus, bet ir kitų Europos partnerystės programų skelbiamas finansavimo galimybes. Tarp jų – „EJP RD – European Joint Programme on Rare Diseases“, „ERA4Health – Fostering a European Research Area for Health“, „EP PerMed – European Partnership on Personalised Medicine“, „ERA-NET NEURON“ ir „BrainHealth“.
Lietuvos mokslo taryba (LMT) aktyviai dalyvauja Europos partnerysčių veikloje – priima sprendimus dėl Lietuvos dalyvavimo tarptautiniuose kvietimuose teikti paraiškas, finansuoja atrinktų projektų partnerius iš Lietuvos, taip pat konsultuoja pareiškėjus ir projektų vykdytojus. Kilus klausimų dėl Europos partnerysčių programų ar programos „Europos horizontas“, LMT atsakingi specialistai teikia konsultacijas, padedančias geriau suprasti programų reikalavimus, finansavimo sąlygas ir paraiškų teikimo tvarką.
Orientuotis Europos mokslinių tyrimų ir inovacijų finansavimo ekosistemoje gali būti sudėtinga, todėl svarbu ne tik žinoti apie finansavimo priemones, bet ir laiku rasti tinkamus tarptautinius partnerius bei informaciją apie rengiamus kvietimus. Lietuvos mokslo ir inovacijų ryšių biuras Briuselyje (LINO) padeda Lietuvos mokslininkams, gydymo įstaigoms, startuoliams ir įmonėms geriau įsitraukti į Europos mokslinių tyrimų ir inovacijų programas – konsultuoja dėl finansavimo galimybių, padeda užmegzti tarptautinius ryšius, rasti partnerius projektams bei sekti aktualiausias ES politikos ir programų naujienas.
Lietuvos patirtis – matoma Europos retųjų ligų ekosistemoje
Be Europos politikos ir finansavimo priemonių aptarimo, konferencijoje buvo pristatytos ir sėkmingos nacionalinės iniciatyvos, parodančios, kaip moksliniai tyrimai, sveikatos priežiūra ir inovacijos gali būti integruojami praktikoje. Lietuva buvo išskirta kaip pavyzdys, rodantis, kaip nacionalinė kompetencija ir mokslinių tyrimų infrastruktūra gali prisidėti prie platesnės Europos retųjų ligų ekosistemos.
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų kompetencijos centrų koordinatorė profesorė Birutė Tumienė pristatė tarpdisciplininio žinių dalijimosi ir inovacijų modelį, skirtą spartinti retųjų ligų terapijų kūrimą.
Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko direktorė Giedrė Kvedaravičienė pabrėžė nacionalinių biobankų svarbą tiek populiacijos, tiek retųjų ligų moksliniams tyrimams. Pranešimuose buvo parodyta, kaip nacionalinės infrastruktūros gali prisidėti ne tik prie vietos sveikatos sistemos stiprinimo, bet ir prie platesnių Europos bei tarptautinių mokslinių tyrimų iniciatyvų.
Ką tai reiškia Lietuvos tyrėjams ir inovatoriams?
Pagrindinis klausimas išlieka, ar dabartinių pastangų pakanka spręsti daugybę su retosiomis ligomis susijusių iššūkių. Nors vienareikšmio atsakymo nėra, konferencija ir diskusijos Kipre parodė, kad retosios ligos sulaukia vis didesnio politikos formuotojų, mokslininkų, pramonės atstovų ir pacientų organizacijų dėmesio.
Didėjantis politikos iniciatyvų, finansavimo galimybių ir bendradarbiavimo partnerysčių skaičius rodo, kad retosios ligos tampa vis svarbesniu prioritetu Europos mokslinių tyrimų ir inovacijų darbotvarkėje. Nors nepatenkintų poreikių vis dar išlieka daug, didesnis matomumas dažnai tampa pirmuoju žingsniu į didesnes investicijas ir, galiausiai, geresnius rezultatus pacientams. Lietuvai tai reiškia daugiau galimybių dalyvauti tarptautiniuose konsorciumuose, pritraukti Europos finansavimą ir prisidėti prie naujų diagnostikos bei gydymo sprendimų kūrimo.
